La Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) ha avviato un’indagine (survey) dedicata a ginecologi, ostetrici e infermieri che lavorano nei punti nascita, sia presso i centri di cura che negli ospedali di tutta Italia.
La finalità è riuscire ad avere un quadro realistico e affidabile dello stato della prevenzione e della diagnostica antenatale delle emoglobinopatie in Italia (rispetto a coppie e/o donne in gravidanza) prima del parto: capire, quindi, se e soprattutto in che modo si fa diagnosi dei portatori e del neonato, e informazione corretta alla coppia a rischio.
Obiettivi dell’indagine e l’esperienza sul territorio
«La survey si rivolge a chi lavora in ginecologia e ostetricia. Serve ad evidenziare eventuali criticità e margini di miglioramento, attraverso azioni condivise. Nel corso dei congressi o dei meeting scientifici, emerge la necessità di formazione sulla identificazione delle coppie a rischio e sulla diagnosi precoce: l’indagine nazionale è un primo tentativo in questa direzione e diventa determinante per la Società Scientifica e per i medici che hanno in carico pazienti con emoglobinopatia. Avere un risultato affidabile consente di mettere in atto azioni correttive o migliorative in merito alla prevenzione delle emoglobinopatie – sottolinea la Professoressa Maddalena Casale, Coordinatrice del Gruppo di Lavoro “Iniziative sul Territorio” della SITE e Responsabile Scientifico del Progetto EMOCAMP – Il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’AOU – Università Vanvitelli ha introdotto un programma di screening integrato in fase antenatale e neonatale: l’obiettivo è renderlo disponibile in tutta la Regione e magari in tutta Italia, come accade per quello neonatale esteso. Siamo, inoltre, centro di ricerca e di offerta diagnostica precoce in tutte le varie fasi della vita e siamo presenti durante l’anno con campagne di sensibilizzazione rivolte ai cittadini per imparare a prendersi cura di sé e della propria famiglia».
Il sondaggio della società scientifica SITE, da compilare in modalità anonima, utilizza il questionario come metodo sistematico di ricerca per raccogliere dati quantitativi e qualitativi e feedback, attraverso la collaborazione con i diversi settori dell’assistenza sanitaria.
Il ruolo della prevenzione per scelte riproduttive consapevoli
«L’indagine destinata agli operatori sanitari (medici ed infermieri) in campo ginecologico ed ostetrico è stata progettata dalla SITE con l’obiettivo di capire le modalità con cui viene gestito lo screening antenatale delle emoglobinopatie nella pratica clinica, per cercare di individuare criticità e trovare soluzioni adeguate. È fondamentale instaurare un dialogo con gli operatori sanitari e sensibilizzare allo screening, creando una sinergia tra i centri di ricerca e di cura e la medicina di prossimità. Come società scientifica, siamo impegnati nella diagnostica precoce delle coppie a rischio, nel diffondere la cultura sulle emoglobinopatie e nel coinvolgimento di tutti i settori dell’assistenza sanitaria che possono avere un ruolo determinante nel percorso di diagnosi e cura. Attraverso la prevenzione e la diagnosi antenatale, il nostro obiettivo è favorire scelte riproduttive consapevoli, limitare le nascite non consapevoli e garantire l’identificazione precoce dei bambini affetti da malattie del sangue», sottolinea la Prof.ssa Raffaella Origa, presidente nazionale SITE.
Cosa sono le emoglobinopatie e perché lo screening è fondamentale
Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie molto comuni in tutto il mondo, causate da un difetto dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Queste patologie si trasmettono ai figli da entrambi i genitori biologici, madre e padre, che possono essere portatori. I programmi di screening permettono di fare scelte consapevoli, soprattutto in vista della possibilità di trasmettere la condizione ai propri figli. Riconoscere precocemente la malattia permette di iniziare trattamenti e programmi di sorveglianza che riducono notevolmente le possibili complicanze, allungano la vita e ne migliorano la qualità.
Per aderire alla survey, è possibile compilare il form dedicato: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeqJ2cInkmwLgyAg5r0Ss60H1SMHR4wTKD2y_9vROS7vVXQnA/viewform?usp=header