SAPRI. Un’altra vittoria per l’associazione KoolKids. Se un bambino verrà alla luce nei prossimi giorni, parte dei meriti sono anche dell’attività di sensibilizzazione e assistenza che il presidente Gennaro Cariello ha fatto con una donna di 42 anni, alla dodicesima settimana di gestazione, che ha pensato anche di andare incontro all’aborto.
I fatti
La donna nel giugno scorso è stata sottoposta a test di screening del primo trimestre che dava come esito un rischio intermedio per le principali Sindromi cromosomiche. Nel luglio 2019 l’amniocentesi e dopo qualche giorno la telefonata da parte del Centro di diagnosi prenatale di riferimento in cui si afferma che era stata riscontrata una microdelezione a carico del braccio lungo del cromosoma 17.
“A questo punto si è aperta una voragine di sconforto in quanto abbiamo iniziato a ricercare a cosa potevamo andare incontro noi ed il nostro bambino”, spiega la donna.
E’ ora entra in gioco l’associazione saprese Koolkids, contattata per ottenere ulteriori e più certe informazioni riguardo la patologia conseguente all’anomalia segnalata.
Il ruolo dell’associazione KoolKids
“Contattato il presidente dell’associazione Koolkids, questi senza alcuna esitazione mi offre gentilmente il contatto telefonico della prof.ssa Zollino , la quale si è messa a disposizione telefonicamente per ricevere ulteriori notizie a riguardo – spiega la futura mamma – nel frattempo entrambi noi genitori veniamo convocati per essere sottoposti a prelievo di sangue ed analisi del DNA con la stessa metodica. Ottenuti i risultati dopo qualche giorno viene stabilito che io stessa sia portatrice della microdelezione riscontrata nel mio bambino. Contatto nuovamente la prof.ssa Zollino in procinto di partire per le sue meritate vacanza nell’agosto scorso ed anche qui con grande gentilezza e professionalità analizza i referti a lei inviati e mi tranquillizza rassicurandomi sul fatto che si trattasse di una variante parafisiologica che non avrà manifestazioni cliniche patologiche”.
A breve la nascita del piccolo, che avrà anche dei genitori adottivi: la dottoressa Zollino che ha assistito la famiglia anche a distanza ed il presidente di KoolKids che ha cercato tutte le soluzioni opportune affinché la donna potesse prtare avanti la sua gravidanza.
L’associazione KoolKids
L’ Associazione KoolKids è la prima in Italia ad occuparsi della sindrome Koolen de Vries, una malattia genetica molto rara. L’ iniziativa è stata promossa da un papà molto tenace e da un gruppo di genitori che, insieme ad uno staff medico altamente specializzato del policlinico Gemelli di Roma, si sono incontrati a Sapri il 17 settembre 2016. Undici famiglie, provenienti da realtà completamente diverse, si sono ritrovate a condividere con forti emozioni esperienze di vita, accumunate tutte da una grande volontà di affrontare con determinazione questa battaglia in modo da gettare le basi per costruire un futuro migliore per i koolen kids.