Dieci anni fa, la diagnosi della sindrome di Koolen-de Vries rappresentava un territorio quasi del tutto inesplorato. Era il settembre del 2014 quando undici famiglie provenienti da diverse regioni d’Italia si incontrarono per la prima volta al CineTeatro Ferrari di Sapri. Da quell’iniziativa, promossa dal giovane padre Gennaro Cariello — oggi presidente dell’associazione —, ha preso il via un percorso di solidarietà e supporto scientifico che oggi celebra un traguardo decennale, trasformando la solitudine della malattia rara in una rete strutturata su scala nazionale.
La nascita dell’associazione e la rete con Fondazione Telethon
Identificata per la prima volta nel 2006 dai ricercatori olandesi David Koolen e Bert de Vries, la patologia era ancora poco conosciuta quando i primi genitori si sono riuniti nel Cilento. In quell’occasione, lo sconcerto iniziale nel riscontrare caratteristiche comuni nei propri figli ha lasciato spazio a una sinergia spontanea, dando vita a quello che nel tempo si è consolidato come un punto di riferimento fondamentale per la comunità medica e per i pazienti.
Oggi l’associazione Kool Kids KANSL1 Italia ODV annovera 52 famiglie su tutto il territorio italiano ed è entrata a far parte delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon. Un’evoluzione che ha permesso di definire obiettivi strategici per il miglioramento della qualità della vita dei ragazzi e delle loro famiglie:
- Diagnosi precoce e sensibilizzazione: Attività di divulgazione per favorire il riconoscimento tempestivo della sindrome.
- Orientamento medico specialistico: Guida verso l’équipe del Policlinico Gemelli di Roma, guidata dalla professoressa Marcella Zollino, la genetista che nel 2012 ha individuato la mutazione del gene KANSL1.
- Supporto burocratico e terapeutico: Assistenza continua ai genitori nella gestione dei percorsi di cura e nelle pratiche amministrative grazie all’apporto di esperti del settore.
- Inclusione e linguaggio: Promozione di buone pratiche quotidiane e progetti incentrati sull’adozione di un linguaggio inclusivo.
- Sostegno alla ricerca: Raccolta fondi dedicata, tramite eventi territoriali e la destinazione del 5×1000, per finanziare studi scientifici mirati.
I soggiorni per l’autonomia e la prima esperienza lavorativa
Oltre all’annuale incontro nazionale, l’associazione ha introdotto da tre anni progetti formativi volti all’emancipazione dei ragazzi più grandi. L’ultima edizione, ospitata presso l’Hotel Orion a Villammare (Sapri), ha visto l’avvio di una sperimentazione orientata all’inserimento lavorativo: per la prima volta, i giovani della rete si sono cimentati in attività pratiche sul campo, tracciando un percorso concreto verso l’autonomia personale e la piena integrazione sociale.
Il decennale a Sapri: festa e memoria storica
L’ultimo raduno ha segnato le celebrazioni per il decimo anniversario dalla fondazione dell’organizzazione. La tre giorni cilentana ha visto la partecipazione di nuclei storici e nuove famiglie, alternando momenti di confronto clinico ad attività ricreative. Tra i momenti centrali dell’evento, la proiezione di un “carosello dei ricordi”, che ha ripercorso il decennio di attività dell’associazione attraverso la voce diretta dei giovani protagonisti della rete Kool Kids.