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A Sapri due giorni dedicati ai bimbi con sindrome di Koolen de Vries

Appuntamento il 26 e il 27 aprile

Venerdì 26 Aprile e sabato 27 al CineTeatro Ferrari di Sapri si terranno due appuntamenti da non poter assolutamente perdere. A far tappa nella città della Spigolatrice sarà l’Onlus Kool Kids Italia che, in due giornate di sensibilizzazione, darà modo di conoscere e poter affrontare una sindrome infantile che ai molti ancora rimane sconosciuta.

La sindrome Koolen de Vries, descritta per la prima volta nel 2006, è un’anomalia da microdelezione del cromosoma 17q.21.31, caratterizzata da ipotonia generalizzata, ritardo psico-motorio di gravità variabile.Le caratteristiche variabili sono epilessia e problemi neurologici, anomalie cardiache, della pelle, dei denti, problemi di vista, anomalie genito-urinarie, ipermobilità articolare, lussazione o displasia dell’anca, anomalie dei capelli, ipoacusia, anomalie della colonna vertebrale.Il fenotipo facciale evolve con l’età con un allungamento del viso e l’acquisizione di caratteristiche maggiormente grossolane.variabile, disformismi facciali. I casi in Italia al momento sono trenta, venti di questi bambini saranno presenti alle due giornate di Sapri.

Il primo pomeriggio e la serata, che ormai vede già volgere al termine i biglietti messi a disposizione, sarà di avvicinamento ai più piccoli e alle loro famiglie in una maniera più leggera partendo dal lungomare con un’accoglienza festosa per poi far ingresso all’interno del CineTeatro per il “Festival del Sorriso” una serata di festa con molti ospiti, tra cui Luca Sepe direttamente da Radio Kiss Kiss, musica e intrattenimento.
La seconda giornata invece sarà d’importanza ancora maggiore e meritevole di un’attenzione molto più forte da parte di tutti, un convegno dedicato interamente alla malattia genetica al quale prenderanno parte alcuni tra i medici più importanti a livello Internazionale in materia di malattie genetiche.

Un tavolo composto dalla Dottoressa Marcella Zollino, genetista dell’Università Cattolica di Roma che ha individuato il gene responsabile di questa condizione, chiamato KANSL1 che produce una proteina importante nella regolazione dell’attività di altri geni con lei il Dottor Koolen David genetista Olandese,,il Pediatra Dottor Giuseppe Zampino che si occupa di malattie rare presso il Policlinico Gemelli , la Neuropsichiatra Dottoressa Ilaria Contaldo, relatore dell’evento il Dottor Ippolito Pierucci.
A coordinare le due giornate il Presidente nazionale dell’Associazione Gennaro Cariello, accanto a lui il patrocinio e il sostegno della Pro Loco Sapri del Comune di Sapri, dell’Unione Commercianti sapresi e di Theleton Saranno una ventina i bambini presenti; anche una famiglia proveniente dalla Grecia

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